Заболявания

Таласемия

Таласемията е вид хемолитична анемия, която се дължи на липса на една или повече структурно нормални полипептидни вериги на хемоглобиновата молекула. Заболяването се среща с еднаква честота и при двата пола и се унаследява автозомно-рецесивно.
В зависимост от липсата на а или β вериги, таласемиите се делят съответно на α и β.

Липсата на единият вид верига в молекулата на хемоглобина води до натрупване на структурно нормалните вериги. Така при липсата на α вериги в клетките се натрупват β, а при липсата на синтез на β вериги, обратно-натрупват се α. Те преципитират и се натрупват в еритроцитите, което води до тяхната преждевременна смърт. Таласемичните еритроцити са с намалени размери и са хипохромни.

 

Клиничната картина се  различава при отделните форми на заболяването.

-Таласемия майор: Заболяването се изразява още през първата година след раждането на детето. Лицето на болните от таласемия деца е с характерен израз - т.н.таласемичен фациес: горната челюст е с по-големи размери от нормалното и горните зъби са изпъкнали напред, очните цепки са стеснени, основата на носа е хлътнала. Болните деца са с увеличен черен дроб и слезка ( хепатоспленомегалия), което води до нарастване на корема, на фона на слабо развитие на останалите органи. При липса на адекватна терапия, децата изостават на тегло и ръст, настъпването на пубертета се забавя. При момичетата започват да се появяват менструални смущения или менструален цикъл не настъпва изобщо. Нелекуваните деца боледуват често от различни инфекции, което допълнително отежнява тяхното състояние.
-Таласемия минор: Повечето от болните деца нямат субективни оплаквания. Единствения симптом на заболяването е леката хепатоспленомегалия. Тази форма на таласемия обикновено не изисква лечение, ако няма усложнения и клинични симптоми.
-Таласемия интермедия: С тази форма на таласемия се означава състоянието на болните, които заемат средно положение между предходните две клинични форми, болните са с умерена хепатоспленомегалия.

 

При болните с тежката форма на таласемия, хемоглобинът е понижен, в периферната кръв се установяват характерните за заболяването промени в кръвните клетки: микроцитни и хипохромни еритроцити, шизоцити, установяват се вътрееритроцитни включвания. Изследването на костния мозък показва изразена еритроидна хиперплазия.
При останалите видове таласемии промените в периферната кръв и в костния мозък са по-слабо изразени.

Лечението при таласемия майор лечението се състои в редовни хемотрансфузии, които имат за цел да поддържат стойностите на хемоглобина около 100г/л. За отстраняване на натрупаното желязо от организма се дават хелатори на желязото.
Спленектомия се налага при непрекъсната нужда от хемотрансфузии и липса от конервативното лечение. Оперативната намеса се осъществява след специална профилактика на детето за някои инфекции.
При таласемия минор не се налага лечение. При средната форма на таласемия, липсата на тежка анемия не налага редовно провеждане на хемотрансфузии.

При правилно лечение на болните и липса на усложнения, може да се осигури значително нормален начин на живот.

Име:
Коментар:
security image
Код за сигурност:
749 посещения | 0 коментара добави коментар
  • Лавър

    Споделете Вашето мнение...

категории

препоръчваме ви

анкета

В кой град има по-добро медицинско обслужване?

реклама